管好三關 別“造”出地貧寶寶

廣東省地貧協會與北京諾華制藥聯合舉辦的“國際地貧日”大型義診活動期間，來自南方醫院、中山大學附屬第二醫院、廣東省婦幼保健院等各大醫院的義診專家醫院再次呼吁，市民應提高預防地貧的意識，通過婚檢、孕檢、產檢及早篩查地貧，避免重癥地貧患兒的誕生給家庭帶來無法挽回的悲劇。

婚檢、孕期、產檢可篩查地貧廣東省地貧防治協會常務理事兼秘書長、南方醫院兒科副主任醫師吳學東表示，地貧是可以完全預防的，關鍵是要及早篩查地中海貧血基因攜帶者（輕微地中海貧血）。據介紹，廣東每9人就有1人攜帶地貧基因。一些廣東人長期面色難看，可能是患上輕度地貧的原因。他們本身幾乎沒有任何癥狀，可以算是正常人，不需要治療。但是，如果夫妻雙方都是地貧基因的攜帶者，生下的孩子可能患有重型地貧。因此，孕前篩查地中海貧血非常重要。

吳學東說，最簡單的就是在婚檢或孕檢時做個血常規。如果妻子的平均血紅蛋白量（mcv）低于正常值，則可能是地貧基因攜帶者，丈夫也應盡快去醫院檢查。吳學東說，家族中有地貧、有過死產、夫妻雙方mvc低的，屬于地貧高危人群。除血常規檢查外，還應進一步做血紅蛋白電泳篩查和基因診斷。

即使不做婚檢和孕檢，在產檢時發現孕婦是地貧基因攜帶者，危機還是可以避免的。孕婦的配偶應盡快到醫院檢查。如果發現雙方都是同一類型地貧基因的攜帶者，則胎兒有1/4的機會是正常的，有1/2的機會是基因攜帶者（即輕度地貧）。有1/4 的機會患上重型地中海貧血。接下來，可以通過抽取羊水或臍帶血，對孕婦子宮內的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷發現胎兒正?；蜉p度地貧，則可以繼續妊娠。如果發現胎兒患有中度或重度地貧，醫生會建議孕婦終止妊娠。

育齡夫婦需要提高預防意識。 “一名重度地貧患兒的出生，給家庭帶來難以承受的精神和經濟負擔?！睋猩酱髮W附屬第二醫院兒科周敦華副教授介紹，影響最大的是重癥地貧。貧血和重型-地中海貧血。前者通常導致胎兒死產或出生后不久死亡。重型地中海貧血的影響更甚。兒童通常在出生后3至6個月發病，每月需要三至四千元的昂貴治療費用，這將帶來更多的長期精神和經濟負擔。由于造血干細胞移植治療地貧受供體、配型等因素限制，大多數重型地貧患兒必須依靠終生輸血才能生存，但僅靠輸血不足以抵抗疾病。

周敦華說，公眾對地貧的認識還很缺乏。他們大多不了解地貧的危害，即使知道也認為錢可以治好。廣州每年仍有500多例重癥地貧新發病例。這都是因為沒有引起重視，沒有做孕前產前篩查。