苯丙酮尿？新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些

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本文目錄

1. 新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些
2. 苯丙酮尿癥原因是什么

一、新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些

小兒苯丙酮尿癥有四個方面。第一、是生長發育遲緩，主要表現在智力發育遲緩，第二、神經精神表現，興奮不安，多動和異常行為；第三、是皮膚毛發異常。第四、是其他部分，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸產生，苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿液中能聞到鼠氣味。

二、苯丙酮尿癥原因是什么

苯丙酮尿癥是由于肝臟中的苯丙氨酸羥化酶活性不足或者缺乏，導致苯丙氨酸代謝異常，使得苯丙氨酸在不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝產物在體內大量蓄積，損傷腦神經細胞而引起的一系列臨床癥狀。本病是一種常染色體隱性遺傳病，患者父母為異?；驍y帶者，所以父母不發病，母親懷孕時父母有1/4的幾率將各自的異常基因傳給胎兒，導致患兒一出生即患上苯丙酮尿癥。所以有本病家族史的孕婦，必須采用羊水穿刺的方法，對其胎兒進行產前診斷。

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