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時間:2024-01-03 11:02:46來源:本站整理點擊:
某患者,28歲,孕24+周,產前超聲檢查示胎兒室間隔上部可疑2mm小缺損,三尖瓣輕度返流,做染色體核型+CMA檢測;
CMA檢測結果:arr[(1-22)x2,(X)x1,(Y)x2
染色體核型示:胎兒為47,XYY
XYY綜合征是一種常見的性染色體疾病。當精細胞減數分裂II期姊妹染色單體發生不分離,生成YY染色體二體生殖子,就能導致XYY綜合征的發生。突變與父母年齡無關。XYY綜合征在羊水產前診斷和新生兒中的發病率相似,都為1/1000。
XYY綜合征的表型變化可能與Y染色體基因劑量效應有關。典型的XYY綜合征病人在兒童期的臨床表現并不突出,成年后主要表現為身材特別高大和較強的對抗性格,多數無智力低下,但較其同胞稍差。語言發育晚。
約50%的病人有學習障礙。病人通常多動,性格強直。
目前尚無特殊療法。
絕大多數XYY染色體異??赏ㄟ^「羊膜腔穿刺術」進行「產前診斷」。產前診斷能及早發現胎兒染色體異常并早期干預,對于減少染色體畸形兒的出生具有重要的意義。
一、雄激素分類
1.天然雄激素:主要是睪酮(睪丸酮),由睪丸間質細胞分泌。腎上腺皮質、卵巢和胎盤等也能分泌少量的睪酮。
2.人工合成的睪酮衍生物:如甲睪酮(甲基睪酮)、丙酸睪酮、美睪酮(甲二氫睪酮)、氟甲睪酮及苯乙酸睪酮等。某些人工合成的睪酮衍生物雄激素活性減弱,其蛋白同化作用增強而得到的半合成激素類藥物,稱同化激素,如苯丙酸諾龍、美雄酮(去氫甲睪啊)、司坦唑醇。臨床上,多使用人工合成的睪酮衍生物。
二、藥理作用
(1)生殖系統:
①促進男性生殖器官的發育和成熟,形成和維持男性第二性征,促進精子的生成及成熟。②大劑量反饋抑制腺垂體分泌促性腺激素:可減少卵巢分泌雌激素。
(2)同化作用:促進蛋白質合成(同化作用),減少蛋白質分解(異化作用),造成正氮平衡,使肌肉發達,體重增加。同時有水、鈉、鈣、磷潴留作用。
(3)提高骨髓造血功能
(4)免疫增強作用
(5)心血管系統調節作用:主要表現為影響脂質代謝,降低膽固醇;調節凝血和纖溶的過程;抑制高胰島素血癥、高糖和代謝綜合征的發生。
三、臨床應用1、替代療法:對無睪癥(先天或后天兩側睪丸缺損)或類無睪癥(睪丸功能不足)的患者、男子性功能低下的患者,可用酮做替代療法。
2、圍絕經期綜合征與功能性子宮出血:通過對抗雌激素的作用,使子宮平滑肌收縮、子宮血管收縮,并逐漸使子宮內膜萎縮而止血。更年期患者更為適用。
3、晚期乳腺癌:雄激素能夠緩解部分患者的病情。這可能主要與雄激素對抗雌激素的活性作用有關:另外,雄激素還對抗催乳素對癌組織的刺激作用。其治療效果與癌細胞中的雌激素受體的含量呈現正相關趨勢。4、貧血:丙酸睪酮或甲睪酮可以改善骨髓的造血功能,故可被用于再生障礙性貧血以及其他貧血性疾病。5.虛弱:由于雄激素的同化作用,各種消耗性的疾病、骨質疏松、生長延緩、長期臥床、損傷、放療等身體虛弱狀況可用小劑量的雄激素進行治療,可使患者食欲增加,加快患者體質恢復。6.預防良性前列腺增生:雄激素可降低前列腺內雙氫睪酮的水平,從而防止良性前列腺的增生,但治療效果不顯著。
四、不良反應1、女性長期應用雄激素后,可出現男性化的改變如痤瘡、多毛、聲音變粗、閉經、乳腺退化等。
男性患者則可能發生性欲亢進,也有部分患者可出現女性化。2、如發現引起黃疸者應立即停止用藥。五、禁忌證及應用注意
孕婦及前列腺癌患者禁用。腎炎、腎病綜合征、肝功能不良、高血壓及心力衰竭患者也應慎用。PS:以上回答僅為科普,幫助大家簡要了解相關的知識,不作為臨床治療的指導建議。如您學到了,親,點個贊,關注下,轉發一下,謝謝您的支持!
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