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時間:2024-03-24 23:33:46來源:本站整理點擊:
唐氏綜合征是由染色體異常所引起的一種病。
唐氏綜合征的誘發因素有:
1.父母年齡:母親妊娠時年齡過大孕母年齡越大,子代發生染色體病的可能性越大。當父親年齡超過39歲時,出生患兒的風險也會增高。
2.遺傳因素:遺傳因素、自身免疫性疾病對其發生也有影響。遺傳因素染色體異常的父母可能遺傳給下一代。
3.致畸形物質:孕婦接觸放射線、病毒感染、化學藥物、抗代謝藥物和毒物都能導致染色體畸變。
唐氏綜合征的表現:
1.面容特殊:出生時孩子就具有特殊的面容,面部比較扁平、眼距比較寬,兩個外眼角上翹,鼻子扁平,鼻孔上翹、眼球突出等。
2.智力落后:唐氏綜合征最突出、最嚴重的癥狀就是絕大部分患兒都有不同程度的智能發育障礙,并且隨年齡的增長日益明顯。語言、記憶、抽象思維等都會受損。
3.生長發育遲緩:唐氏綜合征的孩子身高和體重都比正常孩子低,患兒的體格發育、動作發育都比較遲緩,身材矮小。
唐氏綜合征最大的問題就是智力障礙,而且到目前為止還沒有哪種藥物能夠治療。
如果發現或者是診斷確實是唐氏綜合征,最主要的就是要幫助孩子,要有足夠的耐心反復進行訓練,在長大以后能夠生活自理,掌握最基本的技能。
特別強調:家長一定要有足夠的耐心,正常的孩子講一遍聽明白了也記住了,但是對于唐氏綜合征的孩子可能要講10遍、20遍或者更多才能夠理解記憶。家長負擔比較重,但是一定要有足夠耐心才能夠幫助到孩子。
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-Dr.X-
一個醫學博士、外科醫生和三娃奶爸
《學會看病》作者
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每個人的情況是不一樣的,懷孕期間也是翻看了不少癥狀,其實男寶女寶都有很多相似的地方,但是不管男寶女寶,只要健康,我們當媽媽的就開心了
我是八月二十四最后一個月經,也不知道是心理感應還是碰巧了,九月十五號左右我就感覺我是不是懷孕了,因為備孕家里有提前準備好的ST,一測竟然一深一淺,因為之前有假孕過一次,所以這次情緒很穩定,怕是又一次假孕,就沒當回事,心想過幾天早上再測一次。過了幾天,再測,兩道杠。說實話,我和我老公為了要孩子要了三四年了,哪里都去看過了,這真的中隊長了,還有點不相信了。老公提議去醫院查查吧,第二天一早,我自己就去的醫院抽了個血,中午拿報告,這個期間呢我給我媽打了個電話,告訴她,讓他有個心里準備,這一打電話,我媽把我說了一頓,說:這才不到一個月,怎么可能查的出來,說我太在意了,越當回事越不行,總之這一類的話。中午十一點,我準時去拿報告,結果是懷孕了,各方面正常。這個消息我告訴了老公,老公微信上說的很淡定:我覺得也是差不多了,其他我想他和我一樣,感覺這么久了終于來了,接下來就開始了皇太后般的養胎時刻,我的整個孕期呢還是比較輕松的,我總結了幾點希望能給孕媽們一點前車之鑒:
1.除了剛開始的時候坐公交車胃里稍微有點點不舒服,整個孕期沒有吐過。我每次坐公交車兜里都放一小瓶冰鎮可樂,難受了抿一口。但是孕早期還是需要注意點
2.不挑食,吃什么都可以,一點都不挑食,吃飽就行。容易餓,我前期三個月胖了就三十斤,這個不提倡哈,不好減呀
3.從懷孕到生百分之九十的人都說我是女孩,我自己也這么認為的,我從知道懷孕了就覺得是姑娘,可是,女人的第一感覺在我這里是不準的
4.分泌物在五個月之后就非常多,我每天早上晚上,都要洗屁股,換內褲,但還是濕乎乎的,非常難受
5.尿頻,我平時喝水就不多,懷孕期間也是需要上班的,我不喝水的情況下,半個小時左右就必須去一趟廁所,而且量還不小,喝了水那就更別提了,十幾分鐘就得去一趟,晚上六點以后我就不喝水了。但是九點多十點睡覺,每一個小時起來一次,直到早上起床。一點都不夸張
6.做四維,心臟彩超都沒爬樓梯,我比較懶,很怕讓去爬樓梯,所以提前原地踏步走了走。我身邊的朋友爬樓梯的百分之九十都是女孩,我自己總結了一下:不爬樓梯的不一定全是男孩,但是爬樓梯的百分之九十都是女孩。
7.走路挺輕快,可能是上班的原因,我整個孕期都不停的站著,溜達,干活,最后快生了自己還去商場找同事玩,不喜歡在家憋著
8.皮膚特別差,脖子腋下因為激素問題變得很黑,這屬于正常,可是從三個月開始嘴巴一圈開始變黑,越來越黑,我也是醉了。
9.胎動明顯一些是六個月左右開始的,肚子的左上方比較明顯,就感覺是小腳丫和小手一樣,非常好玩,孕晚期了右下腹會明顯點
10.提前四天,破羊水去的醫院
11.胎心140以上,快生的時候150左右
前一天晚上,我走了比平時稍微多一點的路,晚上大腿根就難受,說不上來的不舒服,就像有的人陰天下雨腿疼的那種。我老公幫我錘了好久,感覺好點了。早上六點,我明顯的感覺下面像來事了一樣。我以為我見紅了,就趕緊去廁所。去了廁所一看是像尿一樣的,我以為自己沒控制住,尿了一點。提起褲子準備回去再睡會,站起來走到客廳,就感覺下面嘩嘩的,止不住了。我知道我是破羊水了,因為是第一次當媽媽,所以我提前查看了很多資料,破水了,見紅了,應該怎么辦。我趕緊躺沙發上,用抱枕墊高屁股。把我老公喊起來,讓他收拾東西。明顯的看著他腿都軟了,過來問我是不是生啦??赡芾蠣攤兙瓦@樣吧,以為生孩子就是一眨眼的功夫。我讓他別慌,把身份證,就醫卡,產檢的所以東西,還有之前給孩子準備的東西拿好。
六點半左右,我們就啟程去醫院了。因為不堵車很快就到了醫院,還沒七點。婦產科沒上班,所以只能去急診室了。到了急診室,小護士讓我躺床上,把我直接推住院部了。到了待產室大夫又是測胎心又是吸氧的,我是覺得反正到醫院了,愛咋咋的吧,反正我是安全的了。一上午我都在養精蓄銳,到了下午一點左右開始開骨縫了。因為平時來事的時候我就肚子疼,最厲害的時候都得吃止疼片,再加上前幾天已經充足做好功課,所以開骨縫的時候表現的很淡定。下午四五點鐘,有個大夫過來查我開幾指了,說:看她這樣頂多三四指。后來摸了一下都開差不多七指了,說我挺能忍的。當時我太疼了,根本沒力氣說話。六點多,大夫看我也沒法順產,一摸差不多全開了,后來因為孩子臉朝下,沒有轉過來,沒辦法,只能順轉刨了。由于麻醉師都在忙,我在開十指的情況下硬挺了半個多小時,那滋味,真的鉆心的疼啊。當麻醉師打上麻藥的那一刻,我整個人都舒服了。七點多孩子就和我見面了,男孩,七斤,胖乎乎的,嗓門很大。
懷孕確實沒讓我受多大的罪,最后生孩子,真的是要了我半條命?。》顒翊蠹?,如果生不下來,提前決定換方案吧,真的,那罪受的,終身難忘啊。好在寶貝健康出生了!
這是我的懷孕期間的癥狀和精力,其實每個人的反應都是不一樣的,定期檢查,健康飲食,保持愉快的心情,等待寶貝的到來,別給自己壓力,加油!寶媽們!你們是最棒的
你好,非常高興為你解答問題,唐氏綜合癥全名21號染色體三體,正常人有23對46條染色,,序號是從1--23號,其中1--22號染色體是常染色體,只有第23對染色他是絕定男女性別的,染色體分別來自父親母親的單體(每人拿出一條),如果細胞分裂發生意外,導致胎兒體內有一對染色體成了三條,唐氏綜合征就是患兒的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為二條)。大多數常染色體三體都無法存活,但13三體、18三體是相對比較多見也是有可能存活的,尤其是21三體不但有可能出生甚至能存活下來到成年的。21三體又稱為先天愚型,通俗的說就是包括智力低下的一系列表現,所以國家把孕期唐氏篩查定為必查項目
唐氏綜合征(DS)是一種天生的精神智力缺陷,癥狀因人而異,大致如下:前額傾斜;眼睛以下向上傾斜;脖子較短;耳朵靠下;小耳垂;虹膜外援有白色或淡灰色斑點;手短而寬;手掌間有一條深深地橫向折線;類似侏儒的體型。
唐氏綜合征患兒會表現出比較特征性的容貌,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。由于每一個患兒都具備上述特征,造成唐氏綜合征患兒具有類似的容貌。
希望我的回答能夠讓你解惑!
我的真的經歷!09年結婚!接著迎接新生命到!接著每月都做產檢!也一切正常!21周做的唐篩結果也是低風險!9月后寶寶降臨?。?2天一個人抱著寶寶到醫院做產后檢查!寶寶體檢說是唐氏綜合征!當時醫生說你沒產檢嗎?我說你看我的產檢本子孕期都全部做了產檢的!醫生當時那種驚?的表情現在也忘不了!說毎月都產檢了不應該有唐氏???當時第一胎不懂!說什么是唐氏!醫生說不懂上網查去?。‘敃r老公上班忙沒陪著去醫院!一個人抱著寶寶從醫院回到家~上網一查!說唐氏綜合征的特點!兩眼間距寬!斷掌!先天禹型!長大后生活難自理,一時間淚崩真的難以接受!這種事情怎么發生在我身上!接下來寶寶一點點長大!不敢抱出門!?。」哦樯死瞎笥蛛x婚!老公又天天上班!沒人帶又不得每天抱出門去買菜!每當別人那種異樣的眼神看著說寶寶怎么那么??!有的人在背后議論!每出去一次回家就淚流滿面!難受的不行。每個家庭都希望寶寶健健康康!偏偏我的寶寶就是這樣??!既然寶寶選擇了我!就好好帶!好好養!不具別人的異樣的眼光!現在10歲了!也不是好笨!!上三年級了!生活自理也能自理!比起自閉兒童腦癱兒童我幸運多了!
唐氏綜合征在醫學上又稱之為21-三體綜合征、先天愚型,這種病涉及染色體,是因為多了一條染色體(第21號);染色體多了一條可不是鬧著玩的,所以大多數患兒在胎兒期就流產掉了,當然還有一小部分被幸存下來,這也是家庭不幸的開始。因為這個病是無法治愈的。
1.智力落后是最突出的一點,還有其他的癥狀體征,比如特殊的面容,如雙眼眼距寬,鼻根平,眼裂小,眼外側上斜,內眥贅皮,神射常伸出口外,流涎。
2.體型矮小,頭圍小,多呈扁頭。頸短。出牙延遲常錯位。頭發軟而稀少。四肢短,關節可過度彎曲,手指粗短;手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋。生長發育遲,比如前囟閉合晚。
3.喂養困難,神志呈嗜睡狀,性發育延遲。男性患者終生都不會有生育能力,但女性患者成年以后,可有月經,有可能會懷孕并生育下一代的。
4.心臟病,這是很難避免的,因為第21對染色體是與心臟有關的,這意味著可出現先天性心臟??;
5.免疫力差,容易患各種病,包括白血病,比正常人高20~30倍,假如活到成年,超過30歲,可出現老年癡呆癥狀。
那么怎么確診唐氏綜合征呢?
1.可以抽血檢測染色體(對外周血細胞染色體核型分析)。
2.假如是孕婦是可以通過羊水細胞染色體檢查,但是這有前提的,只是針對“高?!痹袐D,適宜孕16~20周的孕婦。
3.產前(13周以后)進行唐氏篩查很普遍,如:血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)。
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