教孕媽媽正確對待羊水穿刺術

生出一個正常、健康、聰明的寶寶，是每一位孕媽媽、每個家庭和產兒醫護人員的共同心愿。我國是出生缺陷高發國家，發生率為4%6%。它不僅是新生兒死亡的主要原因，也是嬰兒發病和死亡的主要原因，也是成人嚴重殘疾的重要原因。因此，努力降低出生缺陷發生率，提高出生人口素質是我國面臨的重要任務。

出生缺陷是指由于遺傳、環境或遺傳與環境的綜合作用，導致胚胎發育異常，導致個體器官結構、功能代謝、精神行為等先天性異常。出生缺陷包括先天性解剖畸形（外貌和/或內臟畸形）和胎兒任何部位生理功能和精神行為的先天性障礙。如何篩查和診斷孕期胎兒是否畸形，對于預防缺陷兒的出生十分重要。

產前篩查是通過母體血清學、影像學等無創手段對普通孕媽媽進行篩查，選擇可能胎兒異常的高危孕婦進行產前診斷。產前篩查包括胎兒非整倍體產前篩查（染色體檢查）和胎兒結構異常篩查。因為任何年齡都有出生缺陷的可能，所以我們建議所有孕婦都應該做產前篩查。

產前診斷是指在胎兒出生前應用各種檢測方法了解胎兒是否有明顯的結構異常，是否存在染色體病或遺傳病等遺傳病，為進一步的出生缺陷干預（包括胎兒宮內治療和選擇性終止妊娠）提供證據。

羊膜腔穿刺術是一種產前診斷，由于是侵入性檢查，孕媽們往往會有一些誤區。我們先來看兩個真實案例。

真實案例1 張某某，32歲，第一胎，定期產檢，孕16周，遵從產科醫生建議產前篩查，結果為高危，醫生建議去產前診斷機構做羊水穿刺產前診斷。去醫院咨詢后得知，羊水穿刺有一定的風險。孕婦和家人都很著急，最后放棄做羊水穿刺術。結果，足月生下了一個男孩。型，后染色體檢查證實為21三體，家人后悔了。如果在醫生的建議下進行羊水穿刺，就不會發生這樣的悲劇。

真實案例2 李某某，38歲，第一胎，定期產檢，懷孕17周，因為年齡超過35歲，醫生建議直接做羊水穿刺產前診斷，孕婦接受了，羊水穿刺結果為21-三體綜合征，引產。

像以上兩個案例，孕婦和家屬一定聽說過羊水穿刺，但他們最關心和困擾的就是這個手術的危險性，不知道該不該做。看了這兩個真實案例，不知道孕媽們對羊水穿刺的看法有沒有改變。別著急，下面教你正確認識羊水穿刺術。

哪些孕婦需要產前診斷？

1.一名35歲的孕婦。由于在較老卵細胞的減數分裂過程中染色體不分離的機會增加，因此胎兒染色體畸變率增加。

2.產前篩查確定的高危人群。

3、生過染色體異常胎兒的孕婦是高危人群，因為她們再生育染色體異常（如21-三體、18-三體、1-3三體）的風險高于正常孕婦10倍。

4. 如果夫妻中有一方是染色體平衡易位者，其后代出現染色體畸變的風險較高。

5、生過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病的孩子，其后代復發幾率較高。

6.伴性隱性遺傳病的攜帶者，1/2的男性胎兒會受累，1/2的女性胎兒會是攜帶者。

7.夫妻一方有先天性代謝病，或孕婦生過病兒。

8.妊娠早期接受過大劑量化學毒物、輻射或嚴重病毒感染的孕婦。

9.有遺傳病家族史的孕婦。

10.有反復不明原因流產、死胎、畸胎和新生兒死亡史的孕婦。

11. 羊水過多且本次妊娠疑似異常的孕婦

什么是羊水？

產前診斷的方法有很多，羊膜腔穿刺術就是其中之一。首先，讓我們看看什么是羊水。羊水是胎兒的附屬物（胎盤、胎膜、臍帶、羊水統稱為胎兒附屬物）。胎膜中的羊膜構成羊膜腔，羊膜腔內的液體稱為羊水。受精卵在受精第七天形成羊膜腔，并開始產生羊水。羊水量在妊娠8周時為5-10毫升，妊娠10周時為30毫升，20周時為400毫升，36-38周時達到峰值1000-1000毫升。 1500ml，臨近預產期逐漸減至800ml左右。羊水中98%99%是水，1%2%是無機鹽和有機物。羊水中有懸浮的小片狀物，包括胎脂、胎兒脫落的上皮細胞和毳毛。頭發、少量白細胞、白蛋白、尿酸鹽等，以及羊水中的大量激素和酶。

什么是羊膜穿刺術

羊膜腔穿刺術是通過一種簡單的儀器，抽取懷孕期間產生的幾毫升羊水，進行化驗，以確定胎兒的健康狀況。主要是利用羊水中的胎兒脫落細胞、絨毛細胞或胎兒血細胞培養物來診斷胎兒染色體疾病和性連鎖遺傳病性別鑒定的一種診斷方法。一般適用于孕中期的產前診斷。

羊膜穿刺術能檢測到什么？

羊膜穿刺術是一種有效的產前篩查方法，可用于胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別鑒定，羊水細胞DNA還可用于遺傳病診斷和代謝病診斷。羊水中甲胎蛋白的測定也可診斷胎兒開放性神經管畸形。目前，孕中期羊水穿刺術主要是檢查胎兒是否有染色體異常，以減少生出笨笨的孩子。因為如果不能篩查出這樣的先天缺陷，孩子以后連自己的生活都不能自理，會給家庭帶來沉重的負擔。最常見的染色體異常類型是先天性愚蠢，也稱為唐氏綜合癥，我們可能會更多地了解后者。唐氏篩查是產前檢查的常規項目，風險控制比較嚴格。唐氏篩查風險高并不代表胎兒一定是唐氏綜合癥，可以通過羊水穿刺進一步確診。

妊娠晚期判斷胎兒發育是否成熟，即

是當預產期不能確定時，可于適當時間抽取羊水做分析，以確定胎兒成熟的程度。這時羊水穿刺檢查可測定血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等，了解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。

什么時間是做羊水穿刺最佳時間？

做羊水穿刺最佳時間是在妊娠16～22周。此時羊水量相對多，胎兒較小，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，而且抽出20～30毫升的羊水不會對胎兒的發育產生不良影響，最重要的是這個時期羊水中的胎兒活細胞多，細胞培養成功率高。此方法主要用于胎兒染色體異常，如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、Turner綜合征的產前診斷，也可診斷遺傳性代謝病，如苯丙酸酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、蠶豆病等，還可進行DNA突變分析以診斷單基因病，如短指癥、色盲、地中海貧血、血友病等。

羊水穿刺就是在B超引導下，用腰穿針垂直穿刺孕婦的腹壁，進入羊膜腔，抽取一些羊水的過程。

羊水穿刺有哪些風險？

臨床上任何手術和操作都有可能存在風險，羊水穿刺也不例外，有可能發生出血、羊水滲漏、感染、胎兒受損、流產、胎死宮內、疼痛緊張等刺激誘發孕婦出現心腦血管意外等。還有由于種種原因導致穿刺失敗及羊水細胞培養失敗而無法做出診斷。

基于上述原因，該項手術雖屬簡單易行，但因有其不可避免的危險性，施行前仍須做審慎之選擇，操作時更須小心謹慎。另外，有必要時，孕媽媽要聽從醫生的建議做羊水穿刺，以免出現案例1中的情況。