懷孕期間生病或服用藥物我的寶寶會不會有先天缺陷？

總結：哪些因素會導致嬰兒出生缺陷？嬰兒先天缺陷有哪些危害？如何預防出生缺陷？發現胎兒有缺陷還能繼續懷孕嗎？本期專家觀點，特邀廣東省婦幼保健院醫學遺傳學中心主任殷愛華為大家解讀胎兒出生缺陷的問題。哪些因素會導致嬰兒出生缺陷？嬰兒先天缺陷有哪些危害？如何預防出生缺陷？發現胎兒有缺陷還能繼續懷孕嗎？本期專家觀點，特邀廣東省婦幼保健院醫學遺傳學中心主任殷愛華為大家解讀胎兒出生缺陷的問題。

作為世界上出生缺陷高發國家之一，我國每年出生缺陷人數高達80萬至120萬，大約每30秒就有一名出生缺陷出生。

究竟什么是先天缺陷？這是一種病嗎？

出生缺陷不是單一的疾病，而是指嬰兒出生前身體結構、功能或新陳代謝的異常。出生缺陷通常包括畸形、缺失和異位身體結構、組織器官功能障礙和發育異常、先天性遺傳代謝病等。例如先天性心臟病、無腦兒、重型地中海貧血、唐氏綜合癥、軟骨發育不良、苯丙酮尿癥、唇腭裂、多指畸形、馬蹄內翻足、血管瘤等，多達8000種。

導致出生缺陷的主要原因是什么？

導致出生缺陷的原因很多而復雜，主要有兩個方面：一是遺傳因素，是指因基因突變或染色體畸變引起的出生缺陷，可分為單基因缺陷、染色體異常和多基因缺陷。二是環境因素，包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等。例如，在胚胎期（懷孕前3個月），各種感染或接觸輻射、化學物質、藥物、孕期媽媽生病，或長期在高溫高熱環境下工作等據資料報道，僅由遺傳因素引起的出生缺陷就占10%25%。很多情況下，缺陷兒童的發生是環境因素造成的，或者是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。此外，許多先天缺陷的病因尚不清楚，包括孕期母體因素：感染（各種病毒、細菌）、糖尿病、甲亢等疾病、藥物影響、營養元素缺乏等。

出生缺陷的風險是什么？

先天缺陷種類繁多，危害程度差異巨大。一些嚴重的染色體異?；虬l育異常會導致胎兒流產和死產；有些出生缺陷不會導致胎兒死亡，但會影響孩子的生長發育，甚至導致出生后殘疾。需要在出生后進行早期篩查、診斷和干預。減少甚至避免健康危害和殘疾的發生，如大多數先天性心臟病、唇腭裂、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性聽力障礙等；出生后無有效治愈方法，或治療維護費用昂貴，如唐氏綜合癥、重型地中海貧血、致死性軟骨發育不良等，需要及時進行產前診斷和干預。此外，還有一些先天缺陷對健康的危害較小，有些是不需要干預的，比如有些多指、色素痣、副耳等。

是否所有先天缺陷胎兒都需要引產？

先天缺陷有很多種，并不是所有的先天缺陷都需要引產。只有那些有嚴重畸形、殘疾或致命缺陷的人才被推薦進行治療性引產。這需要咨詢專業醫生并與父母討論決定。

怎么知道媽媽肚子里的寶寶有沒有先天缺陷呢？

目前，一些嚴重的先天缺陷可以在適當的孕期通過血液化驗和超聲等影像學檢查早期發現，一些嚴重的先天缺陷，如唐氏綜合癥，還可以通過收集絨毛、羊水和胎液進行產前診斷。臍帶血、嚴重形態結構畸形、重型地中海貧血等。然而，先天缺陷疾病種類多達8000種，有些先天缺陷癥狀需要在出生后逐漸表現出來。以目前的技術手段不可能對所有出生缺陷進行產前檢測和診斷。許多出生缺陷需要在出生后進行診斷。及時篩查發現。

如果我在懷孕期間生病或吃藥，我的寶寶會不會先天缺陷？

孕期服藥是否對胎兒有影響，取決于孕婦的性質、劑量、孕周和個體差異。懷孕的頭三個月是最危險的時期。這個時期胎兒的主要器官正在發育形成，受到藥物的干擾最容易出現先天性畸形。孕婦用藥前應咨詢專業醫生，最好選擇公認相對安全且對胎兒無危害的藥物。

同時，由于孕期生病，尤其是孕早期媽媽病毒感染，會大大增加胎兒出生缺陷的風險。如果不及時治療，對胎兒和孕婦的危害很大。因此，孕媽們在生病時要及時就醫，在醫生的指導下進行治療，不要“談藥變色”。

有什么辦法可以預防出生缺陷？

出生缺陷的病因復雜，其預防也需要從婚姻做起，在備孕期、孕產期、出生后持續采取預防措施，也就是專業上所說的三級預防預防策略。

首先，婚前可以進行婚前醫學檢查和咨詢。在醫生的指導下，對影響生育的疾病進行早期干預，選擇合適的生育年齡，培養合理的生活習慣，做好職業危害因素防護。雙方還可以接受地中海貧血篩查。

備孕時接受針對性的體檢和咨詢指導，準媽媽在孕前三個月開始補充葉酸。夫妻雙方應預防感冒，合理營養，慎用藥物，戒煙戒酒，做有氧運動，改變不良生活習慣，控制慢性病，避免接觸輻射、有毒有害物質等高危因素，做不養寵物。

孕后出生缺陷預防措施屬于二級預防，主要目的是早發現、早診斷、早干預，避免出生缺陷嚴重的患兒，為治療可治愈的出生缺陷患兒做好準備。懷孕后應遵醫囑及時進行產科檢查和出生缺陷篩查，并注意合理的營養、運動、生活和疾病預防。目前，胎兒出生缺陷篩查主要包括唐氏篩查、超聲異常篩查、地中海貧血篩查和相關疾病篩查。由于胎兒處于快速生長發育狀態，需要在醫生的指導下，在不同的適宜孕周進行出生缺陷篩查。篩查異常的胎兒應盡早接受產前診斷。對診斷為嚴重致殘、致死性出生缺陷的胎兒，應在醫生指導下盡早進行產前干預。對于可治愈的先天性缺陷胎兒，還應進行產前咨詢明確

新生兒出生后的出生缺陷預防措施是三級預防，主要目的是早發現、早診斷和早治療，以避免殘疾兒的發生或降低健康危害。目前，我省法定的新生兒疾病篩查包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、G6PD及先天性聽力障礙篩查，條件許可的家庭可選擇更多病種的新生兒疾病篩查。對于新生兒疾病篩查異常的家長，要遵照醫生的指導進行后續的確診（或者排除為患兒）和確診患兒的早期治療。

寶寶有出生缺陷，跟爸爸媽媽的身體有關嗎？如果有關，再要寶寶還會有出生缺陷嗎？

寶寶有出生缺陷有一部分與父母遺傳是有關系的，染色體異常、遺傳代謝性疾病大多與父母有關。也有相當一部分出生缺陷特別是結構的畸形是胚胎期環境因素起作用、正常發育受阻的結果。如果患兒確診為染色體異?；蜻z傳代謝性疾病，其父母一定要做再生育前的染色體檢查及基因檢查，并咨詢遺傳代謝方面的專家，做到優生優育。（通訊員：朱穎賢、劉元鈴、王逾男）