【天使綜合癥】遺傳性神經發育障礙，共濟失調智力低下

天使綜合癥是什么病？

天使綜合癥，是一種遺傳異常的神經發育障礙，也被稱為快樂木偶綜合癥。這個名字聽起來很有趣，但實際上它是一種嚴重而罕見的疾病，主要是母系單基因遺傳缺陷所造成的疾病，患者常常表現出共濟失調、語言障礙和智力低下等臨床特征。
這些特點不僅對患者本身造成了困擾, 也給他們的家庭帶來了巨大壓力。

那么他的具體臨床表現是什么呢？

天使綜合征早期癥狀：
1．特點是嚴重的運動障礙、智力低下、共濟失調、肌肉張力不高、癲癇、語言障礙和特殊臉部，特征是下頜大，嘴巴伸開和抽泣。
2．全部患者都表現出笑聲、枕骨溝、伸舌異常(伸舌)、特點腦電放電（EEG圖形構成高震幅雙側峰和波活動，對稱同歩，一般是單一標準，每秒有兩種慢波成份循環）。
3．有些患者運動震顛，行走困難，可能是因為作用平衡問題而致。
4．癲癇大發作，同時常常屈肘手臂上下撲翼樣運動。
5．全身生長遲緩，出生后小腦畸型，抽動，肌張力低下，反射亢進，多動癥。
6．CT確認患者有一側腦萎縮。
7．有些患者失語或缺乏語言能力；39%的患者色素小于家庭中平常人，肌膚色素淺，視網膜色素低，毛囊酪氨酸酶活性低，黑色素體不完整變為AS表型的一部分，類似Prader-Willi綜合癥。
8．眼部特點全部患者都有脈絡膜異常色素沉著，部分患者有視神經萎縮；部分患者有眼部皮膚白化病和脈絡膜色素發育不良。
專家指出，這個疾病臨時治不好，只能依靠時間慢慢減輕。卻也可以通過一些細節提前預測。天使綜合征兒童的體重一般較低，出生時重量一般不超過5KG，所以這是預防的重要提醒。

總結：

對于醫生和醫護人員來說, 了解天使綜合癥如何診斷和治療患者至關重要.通過提供相關信息和支持, 他們可以更好地理解并制定治療計劃。
對于患者家屬來說, 在了解天使綜合征特點以及如何支持患者方面有著重要作用.提供相應支持和護理能夠改善患者生活質量，并讓他們感受到更多愛與關懷.
對于患者自身而言, 雖然無法完全治愈天使綜合征, 但藥物治療可以減輕部分癥狀.管理自己的健康包括藥物使用、日常護理等方面知識將幫助他們更好地控制自己的情況.
科學家和學術界人士對罕見遺傳性神經發育障礙充滿興趣，并希望通過深入探究推動科學進展! 我們應該關注科學界在此領域中取得成果，并期待未來發展!